#EAPM: Suočavanje s ekonomijom genomike u dobu personalizirane medicine

Svijet genomike koji se širi i vrlo se brzo kreće u zdravstvu otvorio je brojne nove mogućnosti, ali treba procijeniti ekonomiju novih tehnologija, piše European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) Izvršni direktor Denis Horgan.

Količina podataka o genomima koji bi se mogli dijeliti obećava da će dovesti do gotovo neizmjernog napretka u ranim dijagnozama i sposobnosti pružanja pravog liječenja pravom pacijentu u pravo vrijeme.

No, također postoji jasna potreba za osiguravanjem vrijednosti za novac u zdravstvenim sustavima koji se suočavaju s gotovinom i koji se bore sa starenjem populacije, baveći se novom paradigmom kliničkog ispitivanja nakon otkrića sve rjeđih bolesti i urušavajući se pod težinom golemog porasta popratnih bolesti.

Međutim, dokazi sugeriraju da se dijagnoze povećavaju i poboljšavaju upotrebom sekvenciranja sljedeće generacije i drugim genetskim otkrićima, s padom troškova i rastućim samopouzdanjem, vjerojatno, kako javnost postaje svjesnija potencijala za poboljšanje zdravlja u ovome i slijedeće generacije.

Ipak, sveukupni troškovi još se trebaju smanjiti, a potrebno je uspostaviti i bolju infrastrukturu za prikupljanje, pohranu i dijeljenje podataka.

Ali u cjelini EAPM vjeruje da su znakovi vrlo dobri.

U posljednje vrijeme vidjeli smo nekoliko inicijativa za genom, ne samo britanski projekt 100,000 XNUMX Genomes. U međuvremenu, EAPM poziva na pokretanje koordinirane, paneuropske inicijative koja bi prikupila ključne genetske informacije, nastavila umrežavanje relevantnih spremišta, iskoristila napredne digitalne tehnologije i imala neizmjernu korist po pitanju zdravlja sadašnji i budući građani EU.

Oglas

Koncept MEGA saveza (Savez za milijune europskih genoma) predlaže uspostavljanje paneuropske mrežne infrastrukture za zdravstvene informacije i pokretanje vodeće inicijative s milijunom genoma kao koordinirani napor u koaliciji voljnih europskih zemalja.

U okviru takvog programa, istraživači bi potencijalno mogli pristupiti milijunima genetskih biljega i ubrzati znanost ka boljem razumijevanju bolesti i određenih pacijenata.

Ključno je što bi ovo vodilo odabiru terapije, prevenciji i programima probira, povećalo ukupnu zdravstvenu učinkovitost i potaknulo ishode pacijenta.

Iako je zdravstvena zaštita nacionalna nadležnost u EU, EAPM je iznio ideju da bi države članice sudionice trebale razviti projekt genoma proporcionalno svojoj populaciji. Projekt će uzeti u obzir dostupne resurse svake zemlje, ali kao koncentrirani napor mogao bi doseći brojku od milijun ljudi.

Prednosti bi uključivale poboljšanje skrbi kroz sve navedene zdravstvene prioritete i smanjenje trenutne nejednakosti u pristupu inovativnim tehnologijama.

Također bi potaknuo dublju i širu suradnju među europskim istraživačima i pružio bazu podataka velike trajne vrijednosti, istovremeno pružajući pozitivno sredstvo za angažman pacijenata na korištenju zdravstvenih podataka.

S ekonomske strane, to bi također poslužilo za poticanje europske industrije znanosti o životu i zdravstvu i prihvatanje novih tvrtki usredotočenih na europsko tržište.

S potencijalne strane, unatoč padu cijene sekvenciranja, ostaje činjenica da analiza bioinformatike i klinička interpretacija i dalje nose značajne izazove uz troškove koji još uvijek ne padaju značajno.

Nakon što smo spomenuli "ekonomsku" napomenu, moramo se vratiti na činjenicu da vrijednost genoma treba mjeriti, iako još uvijek postoji velika rasprava o tome kako vrijednost treba definirati u medicinskom kontekstu.

Procjena zdravstvene tehnologije (HTA) daje sve od sebe da to učini, ali često nije u pravu. Zapravo, nedavni prijedlog Europske komisije o HTA-i opisuje obveznu upotrebu izvješća o zajedničkim kliničkim procjenama nakon trogodišnjeg prijelaznog razdoblja kako bi se omogućilo potrebnim medicinskim tijelima da uhvate korak sa znanstvenom arenom koja se brzo kreće naprijed.

Na kraju prijelaznog razdoblja, „procjenjivat će se svi lijekovi koji spadaju u opseg i kojima je odobreno odobrenje za stavljanje u promet u određenoj godini“. Ovo također obuhvaća odabrane medicinske uređaje.

Ono što Komisija traži u ovom slučaju uključuje "zdravstvene ishode relevantne za pacijenta" i "stupanj sigurnosti" tih učinaka. Stvarnost je takva da sustavi moraju sustizati znanost.

Prema prijedlogu Komisije, tijela HTA-a u državama članicama morat će se koristiti kliničkom procjenom i "bez ponavljanja" u svojim cjelokupnim procesima.

U osnovi, ključni cilj novog prijedloga Komisije bit će smanjenje dupliciranog rada u cijelom bloku.

HTA se sigurno suočava s novim okolnostima stvorenim specifičnostima -omics tehnologija i personalizirane medicine. Genomika očito spada upravo pod ovaj kišobran.

Stoga postoji definitivna potreba za kreatorima politike u Europi da povećaju razinu zdravstvene i ekonomske procjene genomskih intervencija, istovremeno osiguravajući da države članice dobivaju maksimalnu vrijednost molekularnom dijagnostikom u zdravstvenoj areni.

Dok su u tome, kreatori politike mogli bi učiniti i gore nego osigurati da se u potpunosti iskoristi infrastruktura koju pružaju inicijative poput Projekta 100,000 genoma i MEGA-e kada to bude urodilo plodom.

Dno crta je da što se tiče zdravstvene zaštite, kao i na drugim područjima, društvo mora odlučiti kako učinkovito i etički rasporediti ograničena sredstva. Na primjer, novootkrivene rijetke bolesti s njihovim, prema definiciji, manjim ciljnim skupinama predstavljaju velike izazove.

Ipak, postoji mnogo dokaza koji su sada dostupni (i nesumnjivo na putu) kako genetika ima izuzetno pozitivan učinak na određena područja bolesti, poput različitih oblika raka, nasljednih bolesti srca i za spomenute rijetke bolesti.

Prema nedavnom izvješću (Godišnje izvješće glavnog liječnika - SC Davies, Generation Genome London, Ministarstvo zdravstva 2017.), na primjer, rak genoma „može pomoći u smanjenju ili izbjegavanju štetnih događaja liječenja i smanjenju vremenskih odgoda u odabiru liječenja ”.

Mnogo se pokazalo identifikacijom gena HER2 / neu u karcinomu dojke i kasnijim razvojem terapije lijekovima trastuzumabom (Herceptin®).

To je sigurno povisilo troškove liječenja raka dojke, ali to je uglavnom zbog troškova lijekova za 25-30% žena koje imaju pozitivan test na HER2 / neu.

Iako je to nedvojbeno skup scenarij, donio je "značajnu kliničku korist", dok je sekvenciranje raka debelog crijeva zapravo uštedjelo novac.

Što se tiče rijetkih bolesti, istraživanje je pokazalo da oko 1 do 17 osoba može, u određenom trenutku svog života, patiti od rijetke bolesti (iako mnoge rijetke bolesti ostaju nedijagnosticirane, pa je ta brojka gotovo sigurno na niskoj strani). U međuvremenu, najmanje petine rijetkih bolesti genetskog su podrijetla, a polovica svih novih slučajeva pronađena je u djece.

Izvještaj glavnog liječnika nastavlja: "Za neke rijetke bolesti poput nasljedne bolesti srca, ako su dostupni učinkoviti tretmani nakon dijagnoze bolesti, sekvenciranje može donijeti kliničke i ekonomske koristi".

Kada su u pitanju genomika i ekonomija, rasprava će se nastaviti niz, ali EAPM je uvjeren da će se, kako se dokazi budu slagali, 'ravnoteža vrijednosti' čvrsto spustiti na stranu prekida.