Najam gena duha iz boce

By Europski savez za Personalizirana medicina (EAPM) Izvršni direktor Denis Horgan

Prošlog je tjedna u SAD-u tvrtka koja podržava Google napokon dobila dozvolu Uprave za hranu i lijekove (FDA) da na tržište plasira jeftin genomski test koji identificira predispoziciju za rijetku bolest pomoću jednostavnog kompleta za analizu sline.

Nakon nekoliko nestalnih razmjena između tvrtke nazvane 23andMe i FDA - koja se vraća na početno predstavljanje u kolovozu 2013. i kulminiralo je potonjim slanjem upozoravajućeg pisma prošlog studenog - sporazum je praćen. Barem za jedan test - onaj za Bloomov sindrom.

FDA je u svom pismu naložio 23andMe-u da „odmah prekine s stavljanjem na tržište PGS [Kit za prikupljanje pljuvačke i uslugu osobnog genoma] sve dok ne dobije odobrenje za prodaju FDA za uređaj“.

Isto pismo je izrazilo zabrinutost zbog toga što 23andMe nije dokazao da je "analitički ili klinički potvrdio (test) za namjeravanu uporabu." FDA je bio zabrinut i kako potrošači mogu koristiti informacije.

Početna kampanja 23andMe koristila je frazu "Promijeni što možeš, upravljaj onim što ne možeš." I dok je zaokret FDA-e daleko od pokušaja usluge 23andMe da identificira genetske markere povezane s više od 250 specifičnih bolesti, to i dalje predstavlja trenutak napretka.

Zapravo, iako FDA tek treba formulirati posebna pravila za genetičko testiranje izravno na kupca (DTC), Anne Wojcicki, izvršna direktorica 23andMe, široko se citira kao da je: odobrenje prvi korak za njenu tvrtku i vlada.

Oglas

Dodala je: "To pokazuje da je FDA voljna i podržava izradu putanja do izravnog potrošača ... Prvi je vrlo razuman korak. Išao bih tako daleko da bih rekao da je to vrlo velikodušan prvi korak. "

Europski savez za personaliziranu medicinu (EAPM) itekako pozdravlja ovu vijest kao pomak prema vrsti osnaživanja pacijenata koja trenutno nedostaje u mnogim područjima zdravstva. Kao preventivni korak prema tome da sve starije stanovništvo EU-a od 500 milijuna ostane što zdravije, ne može se podcijeniti. Zapravo se savršeno uklapa u osnovni cilj personalizirane medicine - pružiti pravi tretman pravom pacijentu u pravo vrijeme.

Ali ovdje postoje značajna pitanja. Zanemarite činjenicu da mnogi potencijalni pacijenti možda ne žele znati njihovu genetsku predispoziciju za razne bolesti - izvješće može činiti fascinantno čitanje, ali teško da će biti veselo - postoje bojazni da takvo znanje može dovesti do pritiska pacijenata i njihovih obitelji za 'prekomjerno liječenje' u već istegnutom zdravstvenom okruženju.

Međutim EAPM; iako prihvaća da postoji potreba za oprezom, više se zalaže za osnaživanje pacijenata nego za nepotrebno, iako dobronamjerno, paternalizam od strane zakonodavaca EU ili, zapravo, zdravstvenih djelatnika. Savez vjeruje da pacijenti imaju pravo izbora, a imaju i pristup vlastitim medicinskim podacima - koji mogu biti informirani o tom izboru.

Da, postoje pitanja vezana uz privatnost - tvrtke poput 23andMe učinkovito će biti sakupljači osobnih podataka - a te su brige posebno važne u pogledu personalizirane medicine.

EAPM vjeruje da je od vitalne važnosti da naši liječnici imaju pristup najboljim dostupnim informacijskim i dijagnostičkim tehnikama. Današnje tehnologije u nastajanju, poput analitičkih alata za 'velike podatke', mogu pomoći zdravstvenim radnicima u poboljšanju dijagnoze i preoblikovanju načina na koji se lijek koristi.

Kao što se upravo dogodilo u Sjedinjenim Državama, naši zakonodavci, poštujući privatnost pacijenata i unutar dogovorenih pravnih okvira, moraju biti pragmatični, fleksibilni i nastojati da ne ometaju vrhunske studije.

Znanost se brzo kreće. Nove tehnologije nastaju ne zbog zakonskih propisa, ali u nekim slučajevima usprkos. Regulatorni krajolik je, naravno, težak za kretanje, ali vrijeme je da se zakon postavi kako bi išao ukorak sa znanošću.

Bilo koji drugi način će u konačnici imati utjecaj na kvalitetu života i, u mnogim slučajevima, koštati samog života.

 

Podijelite ovaj članak: