Europski dan rijetkih bolesti: Top činjenice o djelovanju Europske unije

Europski dan rijetkih bolesti (28. veljače). Bolest ili poremećaj definiran je kao rijetka pojava u EU-u kada pogađa manje od pet na svakih 10,000 6,000 građana. Ipak, budući da postoji toliko različitih rijetkih bolesti - između 8,000 i 30 - uzetih zajedno, one utječu na značajan udio stanovništva. Između 40 i XNUMX milijuna ljudi u EU, od kojih su mnogi djeca, boluje od rijetkih bolesti. Većina rijetkih bolesti ima genetsko podrijetlo, dok su druge rezultat infekcija, alergija i uzroka okoliša. Obično su kronično oslabljujući ili čak opasni po život.

Utjecaj takvih bolesti na oboljele, njihove obitelji i njegovatelje je značajan i pacijenti često postaju nedijagnosticirani zbog nedostatka znanstvenih i medicinskih znanja ili zbog poteškoća u pristupu stručnosti. Usitnjenost znanja o rijetkim bolestima i mali broj pacijenata pogođenih jednom bolešću čini neophodnim prekogranični rad.

Europska komisija koristi integrirani pristup kako bi poboljšala pristup prevenciji, dijagnostici i liječenju pacijenata koji pate od rijetke bolesti širom Europske unije.

Podrška akcijama za ranu dijagnozu

Jedan od najvećih izazova za oboljele od rijetkih bolesti i njihove obitelji je postavljanje pravovremene i točne dijagnoze. Ovo je važan prvi korak prije nego što se istraže mogućnosti liječenja. Djelovanje Komisije pomaže na nekoliko načina.

Kao prvo, Komisija je podržala projekt ORPHANET i zajedničko djelovanje kroz svoj zdravstveni program. To je rezultiralo pojavom ORPHANET baza podataka koja je do danas popisivala rijetke bolesti 5,868-a i prerasla u internetski izvor informacija o rijetkim bolestima širom svijeta. Ovaj je alat neprocjenjiv resurs za kliničare, zdravstvene radnike i pacijente koji traže dijagnozu.

Komisija je također dobro napredovala u uspostavljanju europskih referentnih mreža (ERNs) predviđenih u Direktiva o pravima pacijenata u prekograničnoj zdravstvenoj zaštiti koja je stupila na snagu prošlog listopada. Ovi ERN-ovi omogućit će suradnju među državama članicama u razvoju dijagnoze i kapaciteta liječenja radi pružanja visoko specijalizirane zdravstvene zaštite za složene bolesti ili stanja s rijetkom ili niskom rasprostranjenošću. Kao rezultat, i zdravstveni radnici i pacijenti će imati lakši pristup stručnosti o rijetkim bolestima izvan svojih nacionalnih granica. Direktiva također postavlja nacionalne kontakt točke na kojima pacijenti mogu primati informacije o tome gdje pronaći najprikladnije liječenje za svoju bolest, bilo gdje u cijeloj EU.

Oglas

Podrška europskim istraživanjima za bolje razumijevanje i liječenje rijetkih bolesti

Od 2007. godine EU je u suradničko istraživanje rijetkih bolesti uložio preko 620 milijuna eura. Ovo ulaganje okuplja timove vodećih akademskih institucija, malih i srednjih poduzeća i skupina pacijenata kako bi bolje razumjeli bolesti i pronašli odgovarajuće načine liječenja. Cilj je objediniti resurse i raditi izvan granica, što je posebno važno u području rijetkih bolesti koje karakterizira mala populacija pacijenata i oskudni resursi.

Od 120-a financira gotovo 2007 projekte suradničkog istraživanja rijetkih bolesti. Na primjer, the RazvijteAKUre projekt procjenjuje lijek nitisinon kao prvi ikada potencijalni tretman za rijetki genetski poremećaj Alkaptonurija (AKU) poznat i kao bolest crnih kostiju. Uključuju pacijente iz Francuske, Slovačke i Velike Britanije.

Uz to, istraživanje rijetkih bolesti financira se potporama za pojedine izvrsne istraživače. Na primjer, grant od strane Europsko istraživačko vijeće (ERC) omogućuje prof. Marinu Cavazzanu-Calvu, stručnjaku za gensku terapiju, da istraži terapijske mogućnosti za naslijeđene imunodeficijencije, poput razorne kožne bolesti, distrofične buldoze epidermolize. Financiranje ERC-a omogućuje prof. Cavazzanu-Calvu da istraži načine pomoću kojih terapije mogu imati veću šansu za kliničku održivost.

EU će i dalje ulagati u istraživanje rijetkih bolesti u Horizon 2020, Okvirnom programu EU za istraživanje i inovacije za razdoblje 2014-2020.

Poticanje neviđenih međunarodnih istraživačkih napora

Rijetke su bolesti prevelik izazov da bi se bilo koja zemlja ili svjetska regija mogla savladati sama. Zbog toga je Europska komisija, zajedno s europskim i međunarodnim partnerima, inicirala Međunarodni konzorcij za istraživanje rijetkih bolesti (IRDiRC). Pokrenut 2011. godine, to je najveći kolektivni napor za istraživanje rijetkih bolesti u svijetu. Njegov je ključni cilj pružiti do 2020. 200 novih terapija za rijetke bolesti i sredstva za dijagnozu većine njih. IRDiRC trenutno ima više od 35 organizacija članica s četiri kontinenta predanih zajedničkom radu na postizanju ciljeva inicijative.

Intenzivirajuće farmaceutske tvrtke

Pacijenti koji pate od rijetkih stanja trebali bi imati pravo na istu kvalitetu liječenja kao i ostali bolesnici.

Kao odgovor na zabrinutost za javno zdravlje i radi poticanja istraživanja i razvoja lijekova bez roditelja, EU je u 2000 unijela novo zakonodavstvo s ciljem davanja poticaja za razvoj siročadi i drugih lijekova za rijetke poremećaje. Uredba EU o lijekovima siročad (EC / 141 / 2000) uspostavlja centralizirani postupak imenovanja lijekova siročadi i potiče na istraživanje, stavljanje u promet i razvoj lijekova za rijetke bolesti.

Danas tvrtke s oznakom siroče za lijek imaju koristi od poticaja kao što su odricanje od naknade, razdoblje ekskluzivnosti na tržištu 10 godine nakon odobrenja označenih proizvoda, znanstvene pomoći za odobrenja za stavljanje u promet i mogućnosti izdavanja dozvole Zajednice za promet. Zahvaljujući tim poticajima, 85 lijekove siročad odobrila je Europska komisija, a lijekove 1,013 koji su u istraživanju i razvoju imenovani lijekovima siročad od kada je Uredba stupila na snagu.

Uspostavljanje europske platforme za registraciju rijetkih bolesti

Zajedničko istraživačko središte (JRC), interna znanstvena služba Europske komisije, u suradnji s Generalnom direkcijom za zdravstvo i potrošače, radi na uspostavi Europske platforme za registraciju rijetkih bolesti. Platforma je zamišljena da pruži središnju pristupnu točku za sve podatke iz registra o rijetkim bolestima, da djeluje kao "središte" koje poboljšava pristup registrima pacijenata, kao i za promicanje interoperabilnosti između registara. Daljnji važan cilj je poboljšati usporedivost podataka, pouzdanost i usklađenost među registrima rijetkih bolesti u cijeloj Europi.

Stvaranje i održavanje platforme bit će dio strategije EU za održivo istraživanje na ovom području. JRC će surađivati ​​s državama članicama i dionicima, što uključuje nacionalne, regionalne, lokalne nositelje registra, istraživačke institute, bolnice, organizacije pacijenata i farmaceutske tvrtke. Cilj je osigurati potpunu integraciju podataka u daljnja epidemiološka istraživanja rijetkih bolesti, kao i usmjeravanje kliničkih ispitivanja za određene skupine pacijenata i usmjeravanje zdravstvene politike na terenu. Konačni ishod bit će poboljšanje zdravstvene zaštite i kvalitete života bolesnika s rijetkim bolestima.

Pomoć organizacijama koje podržavaju pacijente

Kroz svoj zdravstveni program, Europska organizacija za rijetke bolesti pruža operativnu potporu (EURORDIS), nevladina udruga pacijentskih organizacija koju vode pacijenti. EURORDIS predstavlja 614 organizacije pacijenata s rijetkim bolestima u zemljama 58. Sredstva EU-a pomažu EURORDIS-u u njegovoj misiji poboljšanja kvalitete života ljudi koji žive s rijetkim bolestima u Europi zagovaranjem na europskoj razini, podrškom za istraživanje i razvoj lijekova, omogućavanjem umrežavanja među grupama pacijenata, podizanjem svijesti i mnogim drugim akcijama namijenjenim smanjiti utjecaj rijetkih bolesti na život bolesnika i obitelji.

Pomoć i podrška naporima zemalja članica

Komisija je u 2008-u usvojila a Komunikacija o rijetkim bolestima, a u 2009-u slijedi a Preporuka Vijeća, Oboje nastoje poboljšati prepoznavanje i vidljivost rijetkih bolesti i razviti europsku suradnju, koordinaciju i regulaciju za rijetke bolesti.

Preporuka je pozvala države članice da do kraja 2013-a usvoje nacionalne planove ili strategije za rijetke bolesti kako bi se osigurao univerzalni pristup visokokvalitetnoj skrbi za sve pacijente. Tehnička pomoć i alati za obuku kako bi se pomoglo zemljama EU u stvaranju ovih nacionalnih planova razvijeni su zahvaljujući EU Projekt EUROPLAN i zajednička akcija sufinanciran iz zdravstvenog programa Komisije.

Do danas su države članice 16-a usvojile nacionalne planove, a nekoliko drugih se približava usvajanju. Izvješće o napretku koje su postigle države članice i Komisija bit će objavljeno kasnije ove godine.

Prikupljanje najboljih stručnih savjeta

Od kraja 2009-a, Komisija je tražila savjet stručnjaka koji će voditi politiku EU o rijetkim bolestima. Stručna skupina za rijetke bolesti sastoji se od predstavnika organizacija pacijenata na europskoj razini, stručnih udruženja, znanstvenih društava i udruženja koje proizvode proizvode ili pružaju usluge u području rijetkih bolesti. Komisija se može savjetovati s stručnom skupinom o bilo kojem pitanju u vezi s rijetkim bolestima, na primjer:

• Pomoć u izradi pravnih instrumenata i dokumenata o politici, uključujući smjernice i preporuke;
• savjeti o provedbi EU mjera i prijedlozi za poboljšanje;
• savjete o nadzoru, procjeni i distribuciji rezultata mjera poduzetih kako na razini EU-a tako i na nacionalnoj razini;
• pomoć u poticanju razmjene iskustava i praksi između zemalja EU i različitih uključenih strana.

Podrška projektima

U okviru drugog programa djelovanja Zajednice na polju zdravlja (zdravstveni program 2008 – 13) financirano je više od 30 projekata o rijetkim bolestima koji pokrivaju različite vrste djelovanja i interesne skupine. To je dovelo do niza resursa širom EU za objedinjavanje oskudne stručnosti i pružanju bolnicima i zdravstvenim radnicima bolji pristup medicinskim informacijama, centrima za liječenje, grupama za podršku pacijentima i epidemiološkim / istraživačkim podacima. Na primjer:

RARECARENet (svibanj 2012 - listopad 2015): Razvija informacijsku mrežu o rijetkim karcinomima, s ciljem pružanja sveobuhvatnih informacija o nepoznatim oblicima raka relevantnim ciljnim skupinama kao što su onkolozi, liječnici opće prakse, istraživači, zdravstvene vlasti i pacijenti.

EUHANET (lipanj 2012 - studeni 2015): Postavlja mrežu europskih centara za hemofiliju radi poboljšanja dostupne skrbi za pacijente s nasljednim poremećajima krvarenja. Europska mreža hemofilije (EUHANET) ima za cilj smanjiti nejednakosti u zdravlju i poboljšati kvalitetu pružene skrbi.

EuroFever (srpanj 2008 - lipanj 2011): Podiže svijest kod pedijatara i dječjih reumatologa o brzom prepoznavanju autoinflamatornih bolesti - skupine poremećaja kod kojih urođeni imunološki sustav pacijenta napada vlastita tkiva tijela - kako bi im pomogao pružiti odgovarajuće informacije obiteljima pogođenim tim stanjima. Također je imao za cilj povećati znanje o tim rijetkim poremećajima, naime u pogledu dijagnoze, liječenja i komplikacija.

Projekt EURO-WABB (siječanj 2012 - siječanj 2014): Opći cilj projekta EURO-WABB je podržati učinkovitu dijagnozu, liječenje i istraživanje za preklapajuće se Wolfram, Alstrom i Bardet-Biedl sindrom, kao i druge rijetke sindrome dijabetesa. WABB sindromi su skupina rijetkih, nasljednih poremećaja povezanih s netolerancijom tijela na glukozu. Svaki od ovih sindroma utječe na različite dijelove tijela, uključujući sluh i vid.

Treći zdravstveni program (2014-2020) nastavit će podržavati projekte o rijetkim bolestima.

Više informacija, publikacija o istraživanju EU o rijetkim bolestima.

Podijelite ovaj članak: