#RareDiseaseDay: Rijetke bolesti - izgleda bolje u genima

| Veljače 24, 2016 | 0 Komentari

EAAD2013_MRSA28 Veljača je Rijetke dan bolesti. Europska komisija definira rijetkih bolesti kao i bilo koja bolest koja utječe na manje od pet osoba u 10,000, piše Europski savez za Personalizirana medicina (EAPM) Izvršni direktor Denis Horgan.

Brojke procjenjuju da je danas u EU, 5-8000 različita rijetkih bolesti pogađaju 6-8% stanovništva - Da'a između 27-36 milijun ljudi.

Europska komisija dodaje da: "Broj bolesnika utječe svake pojedine rijetke bolesti je, po definiciji, ograničeno. Postoje bolesti koje se mogu javiti samo vrlo malo pacijenata, posebice u manjim državama članicama. To je, zajedno sa fragmentacijom znanja diljem EU, čini rijetkim bolestima primarni primjer u kojem rade na europskoj razini je i potrebno i vrlo korisno."

Nema sumnje da su rijetke bolesti baciti u oštar reljef koncept je brzo razvija personalizirane medicine, a uloga jednako brzo kreće znanosti vezane uz DNA nizovi.

U nedavnom projektu u sjevero-istoku Engleske, three ljudi iz dviju obitelji postao Prvi pacijenti koji se s rijetkim bolestima dijagnozom putem koji imaju njihove potpune genetske kodove mapirati.

To je kao rezultat volonterstva za revolucionarni '100,000 genoma Projekt'.

Odlomak UK's Čuvar novinski navodi: "Odlomaky sada će biti podobni za personalizirane tretman osmišljen kako bi ciljati svoje genetske defekte ili pomoći budućim generacijama svojih rođaka."

Oko 75,000 ljudi ima regrutiranju na £300m (380m) projekt do imaju svoje genetske kodove sekvencionirao, Gdje vrijedi some vlasništvo više inačica sekvencionirao do 100,000 ukupno.

Jedan od tri Ljudi, A 57-godišnjak, pati od povijest visokog krvnog tlaka i zatajenja bubrega. On ima je dva transplantacija bubregas (prvi red)i Nekoliko bliskih muški rođaci umro od iste bolesti. Taj čovjek's kći Takođerpokazuje rane znakove oštećenja bubrega.

List citira čovjeka koji je rekao: "Bio sam oduševljen da sudjeluje u projektu kao što sam osjetio da je važno pokušati saznati što više o mom stanju za moje kćeri i unuka.

"Sada kada je moja kći je dobila dijagnozu, to znači da joj se stanje može se pratiti svake godine kako bi se vidjelo ima li kakvih promjena. Istraživanje je došao na dugom putu i važno je da mi činimo malo pomoći koliko god možemo."

U međuvremenu, Dva brata iz isto područje s nasljedna bolest živaca je dijagnosticirano. Po prvi put, znanstvenici na 100,000 genoma Projekt identificiran genetska mutacija povezanih s bolešću.

Britanija's zdravlje tajnik Jeremy Hunt, rekao: "Obitelji koje primaju prvu dijagnozu dobile su novi početak, otvaranje vrata za nove tretmane za buduće generacije s rijetkim bolestima."

U međuvremenu, sličan projekt se odvija u Londonu, gdje znanstvenici sekvenciranja gena od 100,000 južnih azijskih naroda.

Pakistanci i Bangladeškie u narodu'glavni grad imaju jednu od najviših stopa lošeg zdravlja u zemlja - u prosjeku dva puta broj smrtnih slučajeva od srčanih bolesti i stupnjevanje pet puta je stopa 2 dijabetesom tipa.

No, znanstvenici predviđaju Da tu će biti ljudi među 100,000 koji su mnogo više zdrav, i njihova geni mogu biti razlog za njihovu otpornost.

Tu je fer iznos između obiteljskih brakova (između rođaka) u tim zajednicama i nakon što se odnose Roditelji UPS izgledi da dvije kopije gena u rijetkim bolesti.

Studija je zvan 'East London Geni i Zdravlje' i David Van Heel, profesor genetike na Queen Mary University London, koji je co-vodi projekt, Je citirao Čuvar da je rekao: "Ovdje nije riječ o reći ljudi koji se udati, it'se o poboljšanju zdravlja buduće generacije."

Dok je u potrazi za Blagotvorni verzije gena, tzv nokauti su od velikog interesa. Ovi su mutacije koje blokiraju gen od rada u potpunosti. Ovi geni su nekad bili misli kao štetne, ali postoje dokazi - barem ponekad - Oni mogu pomoći kada je gen prestane raditi zajedno.

Još jednom, Čuvar citati Richard Trembath, a profesor medical genetics na istom London sveučilišta, kako kaže: "Vas'll vidjeti knockouts vrlo rijetko u općoj populaciji, ali ti'ćete ih češće vidjeti u populacijama s većom roditeljskom srodnosti, tako da's prilika za nas da bolje ih razumjeti."

U međuvremenu, ton UK Također je vidio Lansiranje 23andMe'Dom DNK testiranje kit, i medicinski znanstvenici su, naravno, optimističan da genetika volja ispuniti svoje rane obećanje.

Međutim, postoji zabrinutost. Ne najmanje 'novi' vrste diskriminacije. Pa, nisu sve što je novo, jer se samo treba sjetiti da su medicinske etička povjerenstva formirana je nakon post-WWII Nirnberškog suđenja.

Neki strahovi su neopravdani - nemoguće je imati jednostavan genetski test za, recimo, inteligencije i / ili sportski i biti sigurni u rezultate kao način too mnogi geni uključeni, zajedno s drugim čimbenicima, kao što su okoliš.

Naravno, one zastrašujuće osiguravajuća društva su uvijek spominje kada je u pitanju informacija o zdravlju uzimajući u pogrešne ruke - dio šire rasprave Big Data, a ne samo genetika - ali onda opet, s obzirom da ne postoji takva stvar kao što je 'savršeno'genom, ako osiguravajuća društva isključuju sve s rizikom od ove bolesti ili one, tko bi oni osigurati?

Postoji vrlo važna pitanja koja treba ne samo medicinski nego društvenu raspravu. No, jedno je sigurno, sljedeće generacije sekvenciranje je već ovdje, a potencijalni prednosti su ogromne. Rijetke bolesti su jednostavno vrh ledenog brijega.

Komentari

Facebook komentari

Oznake: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Kategorija: Naslovna stranica, EU, Europski savez za Personalizirana medicina, Zdravlje, Personalizirana medicina

Ostavi odgovor

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena *